Антитела к десмоглеину 3 и 1
кнопковидные межклеточные контакты, скрепляющие клетки друг с другом. С цитоплазматической стороны к ним прикрепляются промежуточные филаменты, которые формируют структурный остов цитоплазмы, выдерживающий большие силы натяжения. Десмосомы — наиболее распространенные адгезионные элементы в эпителиях и сердечной мышце. Десмоглеин — это трансмембранный гликопротеин с молекулярной массой около 150 кД. Цитоплазматическая негликозилированная часть десмоглеина входит в состав бляшки десмосомы, а наружная гликозилированная часть достигает центрального диска и врастает в него.
Основными антигенами антител к десмосомам являются гликопротеины десмосом: десмоглеин 1 и десмоглеин 3. При вульгарной пузырчатке и при ее гиперпролиферативном варианте (вегетирующая пузырчатка) основным антигеном является десмоглеин 3, реже выявляются антитела к десмоглеину 1. Десмоглеин 3 экспрессируется, в основном, в слизистой, а также в глубоких (супрабазальных) слоях эпидермиса кожи. Тяжелое поражение слизистых оболочек при вульгарной пузырчатке, а также образование акантолитических полостей в базальных слоях эпидермиса, связаны с цитотоксическим действием антител к десмоглеину 3.
Антитела к десмоглеину 3 отмечаются в 95-100% при вульгарной пузырчатке и являются основным серологическим маркером этого заболевания. Могут выявляться совместно с антителами к десмоглеину 1 (в 30-40% случаев).
Титры антител к десмосомам снижаются при эффективной терапии пузырчатки, что позволяет мониторировать активность заболевания и корректировать иммуносупрессивную терапию. При адекватной терапии титры аутоантител снижаются ниже детектируемых.
| Показатель | Характеристика |
| Материал | Венозная кровь |
| Правила подготовки пациента | Стандартные |
| Транспортная среда, пробирка | Вакутайнер с/без антикоагулянта с/без гелевой фазы |
| Правила и условия транспортировки, стабильность пробы | Стандартные |
| Показания к назначению |
| Маркер серологический вульгарной пузырчатки |
· Диагностика и дифференциальная диагностика везикулярно-буллёзных заболеваний кожи;
· диагностика основных форм пузырчатки;
Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни
Дефицит синтетазы голокарбоксилазы (ДСГ) — это наследственное метаболическое расстройство, при котором организм не может правильно усваивать витамин биотин. Это заболевание относится к группе болезней, с общим названием множественный дефицит карбоксилазы, которые характеризируются нарушением активности некоторых ферментов, деятельность которых зависит от биотина.
Симптомы ДСГ очень похожи на те, которые возникают при дефиците биотинидазы. Лечение тоже аналогичное тому, которое применяется для дефицита биотинидазы — употребление в большом количестве добавок биотина.
Признаки и симптомы дефицита синтетазы голокарбоксилазы обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни (но этот возраст у каждого больного — разный). У пораженных детей часто наблюдаются проявления иммунодефицита, возникают трудности при кормлении, проблемы с дыханием, сыпь на коже, выпадение волос (облысение) и недостаток энергии (апатия). Выявления заболевания на ранних стадиях и постоянное лечение (при помощи добавок биотина) может помочь избежать появления многих из вышеперечисленных осложнений. Если же болезнь не лечить, то она может привести к задержке развития, приступов судорог и комы. В некоторых случаях эти проблемы могут быть опасными для жизни.
Генетика
Причиной дефицита синтетазы голокарбоксилазы являются мутации, происходящие в гене HLCS. Этот ген кодирует синтез фермента синтетазы голокарбоксилазы, которая отвечает за прикрепление биотина к другим молекулам. Биотин, витамин B, содержится в таких продуктах, как печень, яичные желтки и молоко. Он очень важен для нормального образования и расщепления белков, жиров и углеводов в организме. Мутации в гене HLCS снижают активность фермента синтетазы голокарбоксилазы, что в свою очередь нарушает процесс использования биотина клетками и соответственно нарушается выполнение многих функций клетками.
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это значит что у больных, обе копии гена в каждой клетке изменены.
Антитела к десмоглеину‑3, IgG
Антитела к десмоглеину-3 – это направленные против белковых компонентов межклеточных контактов аутоантитела, которые способны приводить к разрушению десмосом и разъединению клеток в эпидермисе с образованием внутриэпидермальных пузырей; являются диагностическим маркером вульгарной пузырчатки.
Синонимы английские
Desmoglein Antibodies 3; DSG 3; anti-desmoglein 3 antibody; Anti — Dsm -3.
Метод исследования
Иммуноферментный анализ (ИФА).
Единицы измерения
RU/ml (relative unit – относительная единица на миллилитр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Везикулярно-буллезные заболевания кожи характеризуются образованием пузырей на коже и/или слизистых. Болезни данной группы отличаются этиологией, патогенезом, клиникой, патогистологической картиной и требуют тщательной дифференциальной диагностики. И если такое заболевание, как пемфигоид, имеет доброкачественный характер течения, то пузырчатка без адекватной и своевременной терапии может привести к летальному исходу.
Пузырчатка (пемфигус) – тяжелое аутоиммунное заболевание кожи и слизистых оболочек, характеризующееся хроническим волнообразным течением с образованием пузырей на коже и слизистых различных органов, нарушением общего состояния больных. Болезнь чаще выявляется у людей старше 40-50 лет, но описаны случаи заболевания и у детей. Морфологической особенностью пузырчатки является акантолиз – нарушение адгезии между клетками эпидермиса кожи или слизистых, приводящее к образованию пузырей. Акантолиз обусловлен связыванием аутоантител с компонентами клеток эпидермиса (кератиноцитами). В качестве аутоантигенов выступают гликопротеиды десмосом – белки-десоглеины, образующие тесные межклеточные контакты.
Существует несколько форм истинной (акантолитической) пузырчатки, которые отличаются течением и клиническими особенностями: вульгарная, вегетирующая, листовидная (эксфолиативная) и эритематозная (себорейная, синдром Сенира – Ашера). Вульгарная пузырчатка характеризуется появлением пузырей на коже и слизистых, которые вскрываются с образованием эрозий и затем покрываются коркой. Вегетирующая пузырчатка отличается образованием бородавчатых бляшек. Для листовидной пузырчатки нехарактерно появление пузырей на слизистой ротовой полости, а начальные проявления болезни напоминают себорейный дерматит и экзему. Эритематозная пузырчатка имеет клиническое и иммунологическое сходство с себорейным дерматитом и системной красной волчанкой. Важным клиническо-диагностическим признаком для всех форм пузырчатки является положительный симптом Никольского – при растирании визуально неизмененной кожи вблизи пузыря происходит распространение пузыря на данный участок.
Одним из основных методов диагностики различных форм пузырчатки является определение антител к десмоглеину-1 и десмоглеину-3, которые относятся к иммуноглобулинам класса IgG. Дегмоглеин-1 и десмоглеин-3 – кальций-связывающие трансмембранные гликопротеины, которые являются компонентами десмосом эпителиальных клеток.
Повышение титра антител к десмоглеину-3 характерно для вульгарной пузырчатки и её гиперпролиферативного варианта (вегетирующей пузырчатки), выявляется у 80-98 % пациентов с данным диагнозом. В 30-40 % случаев определяется одновременное повышение антител к десмоглеину-1 и десмоглеину-3.
В отличие от десмоглеина-1, который содержится только в более поверхностных слоях и отсутствует в слизистых оболочках, демоглеин-3 присутствует во всей толще эпидермиса и патогенетически связан с образованием пузырей на слизистых. Данная особенность объясняет редкое поражение слизистых и субкорнеальное распределение пузырей при листовидной пузырчатке и типичное образование высыпных элементов на слизистых при вульгарной пузывчатке. Одновременное определение антител к десмоглеину-1 и десмоглеину-3 позволяет дифференцировать различные формы пузырчатки.
Титры антител к десмоглеину-3, как и к десмоглеину-1, коррелируют с активностью заболевания и значительно уменьшаются при адекватной терапии, что используется в мониторинге заболевания и для оценки эффективности лечения.
Для чего используется исследование?
- Дифференциальная диагностика заболеваний кожи, сопровождающихся образованием везикул, булл и эрозий на коже и слизистых;
- диагностика вульгарной пузырчатки;
- дифференциальная диагностика различных форм пузырчатки;
- мониторинг активности заболевания;
- оценка эффективности терапии пузырчатки.
Когда назначается исследование?
- При клинических признаках пузырного дерматоза;
- при мониторинге течения пузырчатки;
- во время лечения пузырчатки.
Что означают результаты?
Референсные значения: 0 – 20 RU/ml.
В норме аутоантитела к десмоглеину-3 отсутствуют в крови.
Причины положительного результата:
- вульгарная пузырчатка (одновременно могут выявляться и антитела к десмоглеину-1);
- вегетирующая пузырчатка (одновременно могут выявляться и антитела к десмоглеину-1).
При эффективной терапии титр антител в крови может снижаться ниже детектируемого уровня.
Также рекомендуется
[13-111] Антитела к десмоглеину-1
[13-036] Антитела к десмосомам кожи
[13-037] Антитела к эпидермальной базальной мембране
[13-074] Диагностика пузырных дерматозов
[13-113] Антитела к белку BP180
[13-114] Антитела к белку BP 230
Кто назначает исследование?
Литература
- Abasq C, Mouquet H, Gilbert D, Tron F, Grassi V, Musette P, Joly P. ELISA testing of anti-desmoglein 1 and 3 antibodies in the management of pemphigus. Arch Dermatol. 2009 May;145(5):529-35.
- Amagai M (2003). «Desmoglein as a target in autoimmunity and infection». J. Am. Acad. Dermatol.48 (2): 244 – 52.
- James KA, Culton DA, Diaz LA. Diagnosis and clinical features of pemphigus foliaceus. Dermatol Clin. 2011 Jul;29(3):405-12.
- Материалы ресурса : http://www.arupconsult.com/Topics/Pemphigus.html#tabs=0
- Адаскевич В.П., Козловская В.В. Пузырчатка: эпидемиология, патогенез, клинические проявления, диагностика. Журнал «Медицинские новости», №16 – 2008. – с. 14-19.
Антитела к десмоглеину‑1, IgG
Антитела к десмоглеину-1 – это направленные против белковых компонентов межклеточных контактов аутоантитела, которые способны приводить к разрушению десмосом и разъединению клеток в эпидермисе с образованием внутриэпидермальных пузырей. Они являются диагностическим маркером листовидной пузырчатки.
Синонимы английские
Desmoglein Antibodies 1, DSG 1, anti-desmoglein 1 antibody, Anti-Dsm-1.
Метод исследования
Иммуноферментный анализ (ИФА).
Единицы измерения
RU/ml (relative unit – относительная единица на миллилитр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Везикулярно-буллезные заболевания кожи характеризуются образованием пузырей на коже и/или слизистых. Болезни данной группы отличаются между собой этиологией, патогенезом, клиникой, патогистологической картиной и требуют тщательной дифференциальной диагностики. И если такое заболевание, как пемфигоид, имеет доброкачественный характер течения, то пузырчатка без адекватной и своевременной терапии может привести к летальному исходу.
Пузырчатка (пемфигус) – тяжелое аутоиммунное заболевание кожи и слизистых оболочек, характеризующееся хроническим волнообразным течением с образованием пузырей на коже и слизистых различных органов, нарушением общего состояния больных. Она чаще выявляется у людей старше 40-50 лет, но описаны случаи заболевания и у детей. Морфологической особенностью пузырчатки является акантолиз – нарушение адгезии (слипания) между клетками эпидермиса кожи или слизистых, приводящее к образованию пузырей. Акантолиз обусловлен связыванием аутоантител с компонентами клеток эпидермиса (кератиноцитами). В качестве аутоантигенов выступают гликопротеиды десмосом – белки-десмоглеины, образующие тесные межклеточные контакты.
Существует несколько форм истинной (акантолитической) пузырчатки, которые отличаются течением и клиническими особенностями: вульгарная, вегетирующая, листовидная (эксфолиативная) и эритематозная (себорейная, синдром Сенира – Ашера). Вульгарная пузырчатка характеризуется появлением вялых пузырей на коже и слизистых, которые вскрываются с образованием эрозий и затем покрываются коркой. Вегетирующая пузырчатка отличается образованием бородавчатых бляшек. Для листовидной пузырчатки нехарактерно появление пузырей на слизистой ротовой полости, а начальные проявления болезни напоминают себорейный дерматит и экзему. Эритематозная пузырчатка имеет клиническое и иммунологическое сходство с себорейным дерматитом и системной красной волчанкой. Важным клиническо-диагностическим признаком для всех форм пузырчатки является положительный симптом Никольского – при растирании визуально неизмененной кожи вблизи пузыря на ней также образуется расслоение.
Один из основных методов диагностики различных форм пузырчатки – определение антител к десмоглеину-1 и десмоглеину-3. Десмоглеин-1 и десмоглеин-3 – это кальцийсвязывающие трансмембранные гликопротеины, которые являются компонентами десмосом эпителиальных клеток. Изолированное повышение титра антител к десмоглеину-1 характерно для листовидной пузырчатки и выявляется у 80-98 % пациентов с данным диагнозом. Одновременное повышение антител к десмоглеину-1 и десмоглеину-3 определяется при вульгарной и вегетирующей пузырчатке.
В отличие от десмоглеина-3, который присутствует во всей толще эпидермиса и патогенетически связан с образованием пузырей на слизистых, десмоглеин-1 содержится только в более поверхностных слоях и отсутствует в слизистых. Данная особенность объясняет редкое поражение слизистых и субкорнеальное распределение пузырей при листовидной пузырчатке. Одновременное определение антител к десмоглеину-1 и десмоглеину-3 позволяет дифференцировать различные формы пузырчатки.
Титры антител к десмоглеину-1 пропорциональны активности заболевания и значительно уменьшаются при адекватной терапии, что используется в мониторинге заболевания и оценке эффективности лечения.
Для чего используется исследование?
- Для дифференциальной диагностики заболеваний кожи, сопровождающихся образованием везикул, булл и эрозий на коже и слизистых.
- Для диагностики листовидной пузырчатки.
- Для дифференциальной диагностики различных форм пузырчатки.
- Для мониторинга активности заболевания.
- Для оценки эффективности терапии пузырчатки.
Когда назначается исследование?
- При клинических признаках пузырного дерматоза.
- При мониторинге течения пузырчатки.
- Во время лечения пузырчатки.
Что означают результаты?
Референсные значения: 0 – 20 RU/ml.
В норме аутоантитела к десмоглеину-1 отсутствуют в крови.
Причины положительного результата:
- листовидная пузырчатка (у 80-98 % пациентов);
- эритематозная пузырчатка;
- вегетирующая пузырчатка (одновременно выявляются и антитела к десмоглеину-3);
- вульгарная пузырчатка (также одновременно выявляются и антитела к десмоглеину-3).
При эффективной терапии титр антител в крови может снижаться ниже детектируемого уровня.
Также рекомендуется
- Антитела к десмоглеину-3
- Антитела к десмосомам кожи
- Антитела к эпидермальной базальной мембране
- Диагностика пузырных дерматозов
- Антитела к белку BP180
- Антитела к белку BP230
Кто назначает исследование?
Литература
- Abasq C, Mouquet H, Gilbert D, Tron F, Grassi V, Musette P, Joly P. ELISA testing of anti-desmoglein 1 and 3 antibodies in the management of pemphigus. Arch Dermatol. 2009 May;145(5):529-35.
- Amagai M (2003). «Desmoglein as a target in autoimmunity and infection». J. Am. Acad. Dermatol.48 (2): 244 – 52.
- James KA, Culton DA, Diaz LA. Diagnosis and clinical features of pemphigus foliaceus. Dermatol Clin. 2011 Jul;29(3):405-12.
- Адаскевич В. П., Козловская В. В. Пузырчатка: эпидемиология, патогенез, клинические проявления, диагностика. Журнал «Медицинские новости», № 16 – 2008. – С. 14-19.